Un nuovo gene responsabile dell’autismo è stato individuato grazie a un lavoro internazionale, guidato dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia. Pubblicato sulla rivista Brain, lo studio ha infatti permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.
Il lavoro degli scienziati si è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. Lo studio è stato coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino.
La ricerca ha evidenziato il ruolo del gene Caprin1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. I test hanno permesso di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWes si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e il Mount Sinai di New York.
L’analisi di centinaia di pazienti ha consentito di individuare un caso piemontese che presentava la “perdita” un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell’autismo. La successiva identificazione dei 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione e iperattività, disturbo dello spettro autistico. La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica.
Gli studiosi hanno dunque definito il ruolo biologico di Caprin1 ed è stato possibile dimostrare come esso regoli la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. Caprin1 è una proteina molto importante, quindi uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo. L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre mille i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.
