Non è più un mistero il fatto che la malattia da nuovo coronavirus si manifesti in modo tanto diverso da individuo a individuo, visto che in alcuni le conseguenze della malattia siano particolarmente gravi: due ricerche indicano che cause genetiche e immunologiche spiegano il 15% delle forme gravi di Covid-19: il risultato, pubblicato in due articoli sulla rivista Science, segna un passo in avanti per le ricadute che potrà avere nella prevenzione, identificando le persone a rischio, e nella terapia.
Coordinato da Jean-Laurent Casanova, della Rockefeller University, lo studio è stato condotto dal Consorzio Internazionale di Genetica, Covidhge, al quale l’Italia partecipa con il Laboratorio di Genetica Medica dell’Università di Roma Tor Vergata diretto da Giuseppe Novelli, con il gruppo dell’Istituto San Raffaele di Milano diretto da Alessandro Aiuti, e l’Ospedale Bambino Gesù di Roma. La scoperta si basa sull’analisi del Dna di oltre 700 pazienti con forme gravi della malattia e indica che nel 3-4% dei casi le forme gravi dipendono da mutazioni che bloccano la produzione dell’interferone di tipo I, mentre nel 10-11% dei casi sono stati individuati auto-anticorpi, ossia anticorpi che aggrediscono il sistema immunitario al quale appartengono.
“I risultati suggeriscono in modo convincente che disfunzioni dell’interferone di tipo I costituiscano spesso la causa delle forme più critiche di Covid-19”, ha osservato Casanova, a capo del laboratorio di Genetica umana delle malattie infettive presso la Rockefeller University di New York e coordinatore di entrambi gli studi. “Almeno in teoria – ha aggiunto – si tratta di disfunzioni che possono essere trattate con farmaci e approcci esistenti.”
Il primo articolo descrive le mutazioni scoperte nei pazienti con forme gravi di Covid-19 in 13 geni della famiglia degli interferoni, già noti per essere coinvolti nella suscettibilità genetica all’influenza. Indipendentemente dalla loro età, le persone con queste mutazioni sono più a rischio di sviluppare forme gravi di influenza o di Covid-19. La scoperta ha immediate ripercussioni sulla terapia perché suggerisce di utilizzare l’interferone di tipo I.“I geni attivi nei meccanismi di difesa quando mutati, sembrano favorire la gravità della malattia”, osserva Novelli, coautore delle ricerca.” Questo studio – ha aggiunto – dimostra che i nostri geni possono quindi influenzare il modo in cui il sistema immunitario risponde a un’infezione, e quindi chiarire perché alcune persone presentano sintomi più gravi della malattia e indirizzare un sottogruppo di pazienti verso una terapia mirata”.
Il secondo studio ha individuato in oltre il 10% dei pazienti livelli elevati di auto-anticorpi, ossia anticorpi che aggrediscono il sistema immunitario al quale appartengono. Per Aiuti “l’approccio adottato dal consorzio ci permetterà di scavare sempre più a fondo nei meccanismi molecolari e genetici che spiegano le forme più gravi di covid-19 e di suggerire soluzioni terapeutiche mirate per gruppi specifici di pazienti”.
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